Nei giorni scorsi è stata descritta una nuova variante emoglobinica denominata “Hb Orbassano”, frutto della collaborazione tra le strutture Aziendali Centro Microcitemie, diretto dal prof. Giovanni Battista Ferrero, e Struttura Complessa Laboratorio Analisi Cliniche e Microbiologiche, diretta dalla dr.ssa Giuseppina Viberti.
La variante è stata identificata grazie alle analisi condotte dalla dr.ssa Cinzia Nicolò e dal suo gruppo di tecnici sul campione di un paziente afferente all’ambulatorio dedicato ai portatori di anemia mediterranea del Centro Microcitemie gestito dalla dr.ssa Giorgia Mandrile.
Hb Orbassano è una variante alfa talassemica stabile, con normale affinità per l’ossigeno, mai rilevata in precedenza
Hb è la sigla dell’emoglobina dall’inglese, le varianti emoglobiniche vengono nominate con il nome della città in cui sono state rilevate per la prima volta. La conferma molecolare della variante è stata effettuata presso il Laboratorio di Genetica dell’Ospedale Policlinico di Milano (dr. C. Curcio) ed è stata pubblicata sui principali database internazionali (Hbvar, A Database of Human Hemoglobin Variants and Thalassemia mutations e ITHANET).
Nel Laboratorio Analisi vengono utilizzati due sistemi analitici per la valutazione degli assetti emoglobinici, un sistema che utilizza l’elettroforesi capillare e un secondo che utilizza il metodo HPLC (cromatografia liquida ad alta prestazione a scambio ionico). La disponibilità di due tecnologie differenti aumenta la sensibilità dell’analisi e fornisce informazioni fondamentali al clinico per formulare la diagnosi, guidare gli approfondimenti diagnostici e le scelte cliniche.
La scoperta di questa nuova variante emoglobinica consente di migliorare l’efficienza diagnostica nell’identificazione dei portatori di emoglobinopatie, che è particolarmente rilevante nella nostra popolazione, in cui si stima una prevalenza del portatore del 4% circa. Questo approccio è fondamentale per consentire l'adeguato counselling preconcezionale e prenatale, rendendo possibile la diagnosi precoce.