PEDINE è un percorso facilitato dedicato ai pediatri di famiglia per la diagnosi e la cura precoce di gravi malattie neuromuscolari infantili rarissime e invalidanti
Il progetto, senza precedenti in Italia, ha lo scopo di anticipare l'inizio del trattamento prima della comparsa di gravi disabilità. Distrofia di Duchenne, atrofia muscolare spinale, glicogenosi sono nomi di malattie che spaventano e che ogni genitore teme di sentire pronunciare quando si accorge che il proprio bambino non sta bene, perché più debole, più lento o perché cade spesso. Malattie rare e diagnosi non facili, spesso raggiunte solo dopo odissee diagnostiche lunghe e dolorose, con un grande carico per le famiglie. Malattie che necessitano di una rete di personale sanitario altamente specializzato per la gestione delle innumerevoli problematiche quotidiane.
Per fortuna ora le cose stanno rapidamente cambiando e nuove terapie sempre più mirate ed efficaci stanno rivoluzionando lo scenario, ad esempio la terapia genica: bambini un tempo senza possibilità di sopravvivenza possono aspirare a una vita quasi normale
Nella città e nella provincia di Torino nasce il progetto PEDINE con lo scopo di anticipare al massimo il rilevamento dei segni sentinella già durante i bilanci di salute dal Pediatra di famiglia, attraverso la creazione di un percorso diagnostico facilitato, per passare rapidamente alla diagnosi di certezza e all'eventuale cura mirata nell'arco di pochi giorni, con grandi vantaggi per le prospettive e qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Il progetto si rivolge ai pediatri, ai neuropsichiatri infantili del territorio e all’Ambulatorio per le Malattie Neuromuscolari della Neuropsichiatria Infantile dell’ospedale Regina Margherita della Città della Salute di Torino, che opereranno in modo collaborativo e complementare con ottimizzazione delle risorse.
Il modello è rivoluzionario e non ha precedenti nell'ambito del Sistema Sanitario Nazionale, in quanto si applica a malattie rare:
- la SMA colpisce 1 bambino su 7000
- la distrofia di Duchenne colpisce 1 bambino su 5000 maschi
- la glicogenosi 2 (o malattia di Pompe) è ancora più rara
Il Progetto PEDINE sarà presentato in anteprima sabato 23 novembre 2019 alle ore 8.30, presso l’Auditorium del Collegio Carlo Alberto di Torino (piazza Arbarello 8), durante il Convegno “Torino al centro: una giornata rara. Bilanci di salute e rete ospedale – territorio: grandi alleati nella terapia delle malattie neuromuscolari pediatriche”, organizzato dai responsabili scientifici Tiziana Mongini e Renato Turra e con il patrocinio della Città della Salute di Torino, del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino, della Sezione provinciale di Torino della FIMP e dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM)