SLA, neuropatie periferiche, miastenie e miopatie. Di queste e altre malattie neuromuscolari si occupa il nuovo ambulatorio, che dal 7 febbraio sarà attivato presso la S.C. Neurologia dell’Ospedale di Rivoli.
I pazienti saranno presi in carico dalle dott.sse Giovanna Anna Liotta e Valentina Ponzalino, Neurologhe che hanno seguito una formazione specialistica in campo neuromuscolare; la gestione sarà multidisciplinare ed integrata con molteplici altre figure professionali sanitarie, coordinate dal neurologo. L’ambulatorio, data la complessità delle patologie trattate, che si manifesta sia nella diagnosi sia nella gestione, opererà all'interno di una rete di collaborazione con l'A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino, dove hanno sede il Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari a livello piemontese e il CRESLA - Centro Regionale Esperto per la SLA. La rete di collaborazione garantirà al paziente l'accesso ad indagini diagnostiche di livello elevato (biopsia muscolare, risonanza magnetica muscolare e, soprattutto, analisi genetiche ad ampio spettro – NGS).
Le malattie neuromuscolari sono patologie che comportano alterazioni strutturali e funzionali dell’unità motoria, entità composta da quattro parti funzionali: la cellula nervosa motoria, il nervo periferico, la giunzione neuromuscolare e le fibre muscolari che dipendono dal neurone stesso. A seconda di quale delle componenti è interessata dall’affezione, si parala dunque di malattie del motoneurone (fra queste la SLA - Sclerosi laterale amiotrofica), di neuropatie periferiche (Polineuropatia autoimmune demielinizzante cronica – CIDP, neuropatie ereditarie di Charcot-Marie-Tooth) miastenie e miopatie (ad esempio Distrofia miotonica di tipo 1 e 2, malattie mitocondriali, miopatie infiammatorie, miastenia gravis).
Si stima che in Italia almeno 80.000-100.000 pazienti siano affetti da malattie neuromuscolari. Ad oggi, verosimilmente, almeno 200-300 diverse forme di patologia sono state riconosciute sul territorio nazionale; di queste, circa il 90% è rappresentato da malattie rare. Per quanto riguarda il territorio AslTo3, una stima della prevalenza delle malattie neuromuscolari si può ricavare dal registro regionale delle malattie rare: nel decennio 2009-2019 risultano circa 300 i casi diagnosticati. L'apertura del nuovo ambulatorio presso la Neurologia dell'Ospedale di Rivoli, diretta dal dott. Salvatore Amarù, affianca quello già presente presso la Neurologia dell’Ospedale di Pinerolo, diretta dal dott. Carmelo Labate, andando a integrare l’offerta sul territorio di un punto di riferimento per i pazienti affetti da tali patologie e residenti nell'ASL TO3.