Deliberazione della Giunta Regionale 26 giugno 2003, n. 36-9747

Screening metabolici neonatali

A relazione dell’Assessore D’Ambrosio:

Con deliberazione n. 58-8036 del 30 giugno 1981 la Giunta Regionale approvava il programma di screening neonatale per la diagnosi precoce dei disturbi congeniti del metabolismo, affidando l’esecuzione delle analisi al Laboratorio analisi dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino.

Il programma screening neonatali è infatti in atto in Regione Piemonte dal 1982 con l’obiettivo della diagnosi precoce di alcune malattie, con prognosi modificabile dall’intervento terapeutico precoce, malattie non clinicamente evidenti nel periodo neonatale ma evidenziabili alla nascita con specifiche analisi di laboratorio. Nel corso degli anni, il programma è stato integrato con test mirati ad altre malattie oltre a quelle previste e definite nel loro percorso diagnostico e di presa in carico dal D.P.R. 9 luglio 1999 “Atto di indirizzo e coordinamento alle regioni ed alle province autonome di Trento e Bolzano in materia di accertamenti utili alla diagnosi precoce delle malformazioni e di obbligatorietà del controllo per l’individuazione ed il tempestivo trattamento dell’ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e della fibrosi cistica”.

Una certa dinamicità del programma è di fatto opportuna, in risposta a nuovi obiettivi, resi perseguibili da innovazioni tecnologiche, sempre sulla base dell’analisi dell’epidemiologia pediatrica regionale e del rapporto costo/benefici della diagnosi precoce nonché della accettabilità sociale della stessa.

A fronte della dinamicità del pacchetto si ribadisce la necessità che venga garantita la qualità, l’economicità e la universalità della prestazione attraverso:

1) la concentrazione di un numero di esami adeguato,

2) il collegamento con i centri di diagnosi clinica dotati delle tecnologie appropriate per tali patologie rare, in grado di garantire i percorsi di presa in carico dei bambini affetti e il loro follow up in stretto collegamento con il pediatra curante e con il DMI di residenza del bambino.

Dal luglio 2000 è stato condotto dal Centro Screening in collaborazione con il Centro Fibrosi Cistica dell’Ospedale Infantile Regina Margherita uno studio pilota sulla fattibilità dello screening neonatale per la Fibrosi Cistica in ottemperanza alle Leggi n. 104 del 5 febbraio 1992 e n. 548 del 23 dicembre 1992 “Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica”, nonché al D.P.R. 9 luglio 1999 sopraccitato.

I risultati dello studio hanno evidenziato l’opportunità, nella realtà piemontese caratterizzata da una età media alla diagnosi di 50 mesi contro l’auspicabile di 3 mesi, di inserire lo screening per la Fibrosi Cistica all’interno del pacchetto regionale screening neonatali, sottoposto a monitoraggio e verifica da parte del Gruppo di lavoro per la valutazione degli screening neonatali istituito dalla Direzione Programmazione, al fine di monitorare il rapporto costo/benefici del programma.

Il pacchetto screening neonatali viene pertanto ridefinito, a partire dal 1° luglio 2003, nel seguente modo:

1. finalizzato alla diagnosi precoce delle seguenti malattie: fenilchetonuria, ipotiroidismo, fibrosi cistica, galattosemia, deficit di biotinidasi, iperplasia surrenalica congenita;

2. eseguito su spot su carta, con prelievo da tallone praticato a tutti i nuovi nati dal Punto Nascita o da parte dell’ostetrica nel caso di parto a domicilio, nei tempi appropriati per l’attendibilità della diagnosi;

3. condotto attraverso l’esecuzione dei seguenti esami: dosaggio fluorimetrico della Fenilalanina (cod. 90.21.5), TSH (cod. 90.42.7), Biotinidasi (cod. 90.10.6), Galattosio (cod. 90.25.4), Idrossiprogesterone (cod. 90.01.2), Tripsina-IRT (cod. 90.43.4) e Analisi mutazioni DNA (cod. 91.30.1) eseguito per 31 mutazioni per i casi positivi all’IRT;

4. l’esecuzione delle analisi relative al pacchetto è di competenza del Centro Regionale Screening Neonatali presso l’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino (DGR n. 58-8036 del 30 giugno 1981), secondo le indicazioni del D.P.R. 9 luglio 1999, che raccomanda la presenza di un Centro screening per non meno di 60.000 nuovi nati/anno - Il Centro dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino è il riferimento per Piemonte e Valle d’Aosta;

5. una pagina esplicativa sulle malattie oggetto dello screening, rivolta ai genitori verrà inserita nell’Agenda di Salute;

6. Il programma regionale sarà oggetto di monitoraggio da parte del Gruppo di lavoro.

Si ritiene di stabilire che la valorizzazione del pacchetto complessivo (comprensivo degli approfondimenti OLA) è pari a Euro 44,00 per neonato, a decorrere dal 1° luglio 2003 e che l’addebito avviene mediante fatturazione diretta alle Aziende richiedenti.

La Giunta Regionale, condividendo le argomentazioni del relatore,

vista la D.G.R. n. 58-8036 del 30.06.1981;

vista la L. n. 104 del 05.02.1992;

vista la L. 548 del 23.12.1992;

visto il D.P.R. 09.07.1999,

a voti unanimi, resi nelle forme di legge,

delibera

per le motivazioni espresse in premessa,

- di ridefinire il pacchetto screening neonatali nel seguente modo, a partire dal 1° luglio 2003,:

1. finalizzato alla diagnosi precoce delle seguenti malattie: fenilchetonuria, ipotiroidismo, fibrosi cistica, galattosemia, deficit di biotinidasi, iperplasia surrenalica congenita;

2. eseguito su spot su carta, con prelievo da tallone praticato a tutti i nuovi nati dal Punto Nascita o da parte dell’ostetrica nel caso di parto a domicilio, nei tempi appropriati per l’attendibilità della diagnosi;

3. condotto attraverso l’esecuzione dei seguenti esami: dosaggio fluorimetrico della Fenilalanina (cod. 90.21.5), TSH (cod. 90.42.7), Biotinidasi (cod. 90.10.6), Galattosio (cod. 90.25.4), Idrossiprogesterone (cod. 90.01.2), Tripsina-IRT (cod. 90.43.4) e Analisi mutazioni DNA (cod. 91.30.1) eseguito per 31 mutazioni per i casi positivi all’IRT;

4. l’esecuzione delle analisi relative al pacchetto è di competenza del Centro Regionale Screening Neonatali presso l’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino (DGR n. 58-8036 del 30 giugno 1981), secondo le indicazioni del D.P.R. 9 luglio 1999, che raccomanda la presenza di un Centro screening per non meno di 60.000 nuovi nati/anno - Il Centro dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino è il riferimento per Piemonte e Valle d’Aosta;

5. una pagina esplicativa per i genitori sulle malattie oggetto dello screening e un modulo per il consenso informato verranno inseriti nell’Agenda di Salute;

6. Il programma regionale sarà oggetto di monitoraggio da parte del Gruppo di lavoro.

- di stabilire che la valorizzazione del pacchetto complessivo (comprensivo degli approfondimenti OLA) è pari a Euro 44,00 per neonato, a decorrere dal 1° luglio 2003 e che l’addebito avviene mediante fatturazione diretta alle Aziende richiedenti.

La presente deliberazione, comprensiva della premessa, sarà pubblicata sul Bollettino Ufficiale della Regione Piemonte ai sensi dell’art. 65 dello Statuto e dell’art. 14 del D.P.G.R. n. 8/R/2002.

(omissis)