25 Gennaio 2017 11:34
AGRICOLTURA E FORESTE
Sono oltre 31.700 i casi censiti dal Registro regionale delle malattie rare negli 11 anni dalla sua istituzione.[1]
Per malattia rara si intende una patologia che colpisce meno di 5 persone su 10.000 nella Comunità Europea.
L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) stima che esistano dalle 6000 alle 8000 differenti malattie rare e che circa il 10% della popolazione mondiale sia affetto da una qualche malattia rara.
La rarità delle patologie fa sì che i pazienti che ne sono affetti sperimentino maggiori problemi rispetto a chi è affetto da patologie comuni per le difficoltà diagnostiche e le carenze di informazione anche fra gli operatori sanitari, per la carenza di opzioni terapeutiche e per l'impatto emotivo che affligge i pazienti e i loro familiari. Spesso si tratta di malattie che mettono a rischio la vita o che sono cronicamente debilitanti.
Il 2017 è un anno importante per i pazienti affetti da malattia rara, per i loro familiari e per tutti gli operatori che si occupano della presa in carico.
A livello europeo, si sono avviate le attività delle Reti europee di riferimento (ERN), network internazionali che riuniscono i centri di eccellenza nella presa in carico dei pazienti affetti da gruppi omogenei di malattie rare.
A livello nazionale, è stato approvato il Dpcm sui livelli essenziali di assistenza (LEA) che estende le esenzioni dalla partecipazione alle spese sanitarie per i pazienti affetti da malattia rara, fornendo una copertura anche alle glomerulopatie primitive ed al linfedema primario.
La Regione Piemonte, che già dal 2005 ha promosso l'allargamento delle esenzioni per malattia rara a circa 40 patologie, partecipa alle reti europee di eccellenza con la Città̀ della Salute e della Scienza di Torino, il San Luigi di Orbassano e l'Ospedale S. Giovanni Bosco.
Da oggi si svolge la 20a edizione del convegno medico- scientifico su Patologia Immune e Malattie Orfane, organizzato dal Centro di ricerche di immunopatologia e documentazione sulle malattie rare (CMID) e dalla struttura complessa di Nefrologia e dialisi dell'Ospedale Giovanni Bosco di Torino, diretti dal professor Dario Roccatello.
L'edizione del ventennale unisce le tre anime del gruppo di lavoro: le malattie rare, le patologie reumatologiche e le nefropatie.
Le malattie rare verranno trattate nelle sessioni dedicate alle malattie senza diagnosi ed alle Reti Europee di Riferimento, con la partecipazione, fra gli altri, della dottoressa Domenica Taruscio (Centro Nazionale Malattie Rare) e del dottor William Gahl (National Human Genome Research Institute, NIH di Bethesda).
Le malattie reumatologiche e nefrologiche verranno trattate nel corso di due ampie sessioni dedicate al tema How I treat patients in clinical practice, in cui esperti nazionali ed internazionali si confronteranno sulle più attuali strategie terapeutiche e sulle nuove frontiere della ricerca clinica.
L'appropriatezza e le ricadute di un corretto approccio sul paziente saranno oggetto di altre sessioni dedicate all'uso dei farmaci biosimilari ed al contenimento dei costi in sanità.
Infine, le sessioni dedicate alle immunodeficienze primitive ed alle sindromi autoinfiammatorie, alle complicanze della sindrome da anticorpi antifosfolipidi, alla sindrome emolitico uremica, patologia resa tristemente nota per un'epidemia avvenuta alcuni anni fa in Germania e Francia.
Il convegno si chiuderà sabato 28 gennaio con la 2nd Turin Conference on Idiopathic Systemic Vasculitis con la partecipazione di alcuni fra i principali esperti internazionali del campo.
Domani, 26 gennaio, in apertura dei lavori interverrà per un saluto istituzionale l’assessore regionale alla Sanità Antonio Saitta.
Per approfondire il comunicato: